Συχνές Ερωτήσεις - Οικογενής / κληρονομούμενος καρκίνος μαστού

1. Τι είναι οκογενής, τι κληρονομούμενος και τι σποραδικός καρκίνος του μαστού;
2. Τι ακριβώς είναι η γονιδιακή μετάλλαξη και πως μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού;
3. Υπάρχουν πολλά γονίδια που οι παθογόνες μεταλλάξεις τους μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού;
4. Όλες οι γυναίκες με παθογόνο γονιδιακή μετάλλαξη θα εμφανίσουν καρκίνο του μαστού;
5. Πόση είναι η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού; Μπορούν να εμφανισθούν και άλλες μορφές καρκίνου; Οι άνδρες κινδυνεύουν από τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις;
6. Μια μετάλλαξη υποχρεωτικά κληρονομείται στην επόμενη γενιά;
7. Η παθογόνος μετάλλαξη μπορεί να
8. Ποιες γυναίκες έχουν ένδειξη για γονιδιακό έλεγχο;
9. Σε τι ωφελεί ο γονιδιακός έλεγχος; Μήπως απλώς προσθέτει επιπλέον άγχος και αγωνία;
10. Τι επιλογές υπάρχουν σε περίπτωση που ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη;
 
1. Τι είναι οκογενής, τι κληρονομούμενος και τι σποραδικός καρκίνος του μαστού;

Σαν οικογενής χαρακτηρίζεται ο καρκίνος του μαστού που εμφανίζεται με μεγάλη συχνότητα στα μέλη μιας οικογένειας (συγγενείς 1ου και 2ου βαθμού), χωρίς όμως να ανιχνεύεται γονιδιακή μετάλλαξη υπεύθυνη γι' αυτό.  Σαν κληρονομούμενος χαρακτηρίζεται ο καρκίνος του μαστού που οφείλεται στην ύπαρξη γονιδιακής μετάλλαξης η οποία μπορεί να μεταβιβασθεί από τον γονέα (πατέρα ή μητέρα) στο παιδί (γιό ή κόρη). Σποραδικός είναι ο καρκίνος του μαστού που εμφανίζεται χωρίς την ύπαρξη γονιδιακής μετάλλαξης και δεν αφορά πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας.

Ο πιο συχνός καρκίνος του μαστού είναι ο σποραδικός (85-90%). Πιθανώς, πολλές περιπτώσεις οικογενούς καρκίνου να αφορούν ουσιαστικά κληρονομούμενο καρκίνο  χωρίς  να έχει ακόμη αναγνωρισθεί η αντίστοιχη μετάλλαξη. Ο κληρονομούμενος καρκίνος του μαστού υπολογίζεται στο 5-10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού.

 
2. Τι ακριβώς είναι η γονιδιακή μετάλλαξη και πως μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού;

Τα γονίδια είναι κομμάτια του γενετικού κώδικα, του DNA κάθε ζωντανού οργανισμού, που καθορίζουν όλα τα χαρακτηριστικά του. Μετάλλαξη είναι η αλλαγή σε κάποιο γονίδιο η οποία οδηγεί και σε αλλαγή σε ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά του οργανισμού. Οι μεταλλάξεις, πολλές φορές, οδηγούν στην εξέλιξη και προσαρμογή των ειδών και στην βιοποικιλότητα (κανένας άνθρωπος δεν είναι ολόιδιος με κάποιον άλλο πλην των ομοζυγωτών διδύμων) και θεωρούνται ευνοϊκές μεταλλάξεις. Κάποιες φορές όμως,  οδηγούν σε παθολογικές ή θανατηφόρες καταστάσεις και θεωρούνται παθογόνες μεταλλάξεις. Τις περισσότερες φορές δεν έχουν ούτε δυσμενή ούτε ευνοϊκά αποτελέσματα και θεωρούνται ουδέτερες.

Γονίδια όπως το BRCA1 και το BRCA2, έχουν προστατευτικό ρόλο. Παράγουν μια πρωτεΐνη που επιδιορθώνει βλάβες στο DNA των κυττάρων ή τα καταστρέφει όταν οι βλάβες δεν επιδιορθώνονται.  Συμμετέχουν στον μηχανισμό ο οποίος ανιχνεύει την ύπαρξη παθολογικών καρκινικών κυττάρων στο σώμα και φροντίζει για την καταστροφή τους. Μετάλλαξη στα γονίδια αυτά μπορεί να επιφέρει ελαττωματική λειτουργία τους, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται και να αναπτύσσονται ανενόχλητα κακοήθεις όγκοι, κυρίως στους μαστούς και στις ωοθήκες και λιγότερο συχνά σε άλλα όργανα.

 
3. Υπάρχουν πολλά γονίδια που οι παθογόνες μεταλλάξεις τους μπορεί να προκαλέσουν καρκίνο του μαστού;

Από το 1994 που ανακαλύφθηκε το πρώτο γονίδιο, του οποίου οι μεταλλάξεις σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα για καρκίνο του μαστού, ανακαλύπτονται συνεχώς νέα γονίδια. Τα γονίδια αυτά διακρίνονται σε υψηλής (υψηλή πιθανότητα για εμφάνιση καρκίνου), μέσης (μέση πιθανότητα) και χαμηλής διεισδυτικότητας (χαμηλή πιθανότητα). Τα πιο συχνά γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού είναι τα BRCA1 και BRCA2, τα οποία είναι γονίδια υψηλής διεισδυτικότητας. Μερικά γονίδια που σχετίζονται επίσης με τον καρκίνο του μαστού, αλλά οι παθογόνες μεταλλάξεις τους είναι σπανιότερες, είναι τα εξής:

·         Υψηλής διεισδυτικότητας (CDH1, NBS1, NF1, PTEN, TP53,STK11)

·         Μέσης διεισδυτικότητας (ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, RAD50)

·         Χαμηλής διεισδυτικότητας ((FGFR2, LSP1, MAP3K1, TGFB1, TOX3)

 
4. Όλες οι γυναίκες με παθογόνο γονιδιακή μετάλλαξη θα εμφανίσουν καρκίνο του μαστού;

Όχι. Η παρουσία παθογόνου μετάλλαξης αυξάνει πολύ την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού αλλά δεν θα εμφανίσουν όλες οι γυναίκες την νόσο. Σε παρουσία BRCA1 μετάλλαξης η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού στην διάρκεια της ζωής είναι 56-84% και σε BRCA2 60-80%. Σε μεταλλάξεις γονιδίων μικρής διεισδυτικότητας η πιθανότητα είναι μικρότερη.

Δεν έχει γίνει ακόμη πλήρως κατανοητό γιατί κάποια άτομα με παθογόνο μετάλλαξη τελικά δεν εμφανίζουν νόσο.

 
5. Πόση είναι η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού; Μπορούν να εμφανισθούν και άλλες μορφές καρκίνου; Οι άνδρες κινδυνεύουν από τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις;

Σε BRCA1 μετάλλαξη η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 56-84%, σε BRCA2 60-80%, σε σύνδρομο Li - Fraumeni (μετάλλαξη στο γονίδιο TP53 ή στο γονίδιο CHEK2) 49% και σε σύνδρομο Cowden (μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN) 25-50%. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις ανιχνεύονται στα γονίδια BRCA. Αντίθετα τα σύνδρομα Li - Fraumeni και Cowden, όπως και άλλα γονιδιακά σύνδρομα, είναι εξαιρετικά σπάνια.

Εκτός από καρκίνο του μαστού, σε BRCA μεταλλάξεις υπάρχει υψηλή πιθανότητα για εμφάνιση καρκίνου των ωοθηκών (36-63% σε BRCA1 και 10-27% σε BRCA2). Ορισμένοι άλλοι καρκίνοι εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα με BRCA μεταλλάξεις (άνδρες και γυναίκες) απ' ότι στο γενικό πληθυσμό, αλλά σε χαμηλές συχνότητες (παχέος εντέρου, παγκρέατος, μελάνωμα). Άνδρες με BRCA1 μετάλλαξη επίσης έχουν πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού 1-5% και με BRCA2 μετάλλαξη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη 25-25% και του μαστού 5-10%.

Στο σύνδρομο Li - Fraumeni μπορεί να εμφανισθεί κακοήθεια σχεδόν σε οποιοδήποτε σημείο του σώματος (σαρκώματα, λευχαιμία, όγκοι εγκεφάλου, μελάνωμα, όγκοι νεφρών, καρκίνος στομάχου, παγκρέατος, παχέος εντέρου, κα). Άτομα με το σύνδρομο αυτό έχουν πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου 50% μέχρι την ηλικία των 40 ετών και 90% μέχρι την ηλικία των 60 ετών!

Στο σύνδρομο Cowden υπάρχει υψηλή πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του θυρεοειδούς, καρκίνου του ενδομητρίου, καρκίνου των νεφρών κα). Επίσης στο σύνδρομο αυτό εμφανίζονται συχνά και πολλοί καλοήθεις όγκοι.

Διαβάστε περισσότερα ....

 
6. Μια μετάλλαξη υποχρεωτικά κληρονομείται στην επόμενη γενιά;

Όχι. Όταν ένας γονέας (πατέρας ή μητέρα) φέρει μια παθογόνο μετάλλαξη, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να την κληρονομήσει. Αυτό συμβαίνει γιατί κάθε παιδί κληρονομεί το μισό γενετικό υλικό (γονίδια) του πατέρα και το μισό της μητέρας. Έτσι έχει πιθανότητα 50% να πάρει το υγιές "μισό" από τον γονέα με την μετάλλαξη και 50% το παθογόνο "μισό".

 
7. Η παθογόνος μετάλλαξη μπορεί να

Η παθογόνος μετάλλαξη, σαν γενετική πληροφορία, μεταφέρεται από τον γονέα (πατέρα ή μητέρα) στο τέκνο (γιό ή κόρη). Έτσι, δεν μπορεί να υπάρχει σε μια γενιά, να "χαθεί" στην επόμενη και να επανεμφανισθεί στην μεθεπόμενη. Το αποτέλεσμα της μετάλλαξης (η εμφάνιση καρκίνου) μπορεί να παρουσιασθεί σε μια γενιά, να αφήσει ανέπαφη την επόμενη και να ξαναπαρουσιασθεί στην μεθεπόμενη. Αυτό μπορεί να συμβεί για πολλούς λόγους:

Παράδειγμα 1ο: Νεαρή γυναίκα εμφανίζει καρκίνο του μαστού με υγιείς γονείς και με μοναδικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνο ωοθηκών από την μητέρα του πατέρα της (γιαγιά). Διαπιστώνεται BRCA1 μετάλλαξη. Φαίνεται σαν να προσπέρασε μια γενιά αλλά στην πραγματικότητα ο πατέρας, που κληρονόμησε την μετάλλαξη από την μητέρα του, απλώς δεν εμφάνισε κακοήθεια γιατί η πιθανότητα ήταν σχετικά χαμηλή (άνδρας). Κληρονόμησε όμως την μετάλλαξη στην κόρη του που, λόγω φύλου, είχε πολύ υψηλή πιθανότητα για εμφάνιση κακοήθειας στο μαστό ή στις ωοθήκες.

Παράδειγμα 2ο: Νεαρή γυναίκα εμφανίζει καρκίνο του μαστού με υγιείς γονείς και με οικογενειακό ιστορικό καρκίνο του μαστού από την μητέρα της μητέρας της (γιαγιά). Διαπιστώνεται BRCA2 μετάλλαξη. Φαίνεται σαν να προσπέρασε μια γενιά αλλά στην πραγματικότητα η μητέρα, που κληρονόμησε την μετάλλαξη από την μητέρα της,, απλώς δεν εμφάνισε κακοήθεια γιατί πέθανε από άλλη αιτία σε σχετικά μικρή ηλικία.

 
8. Ποιες γυναίκες έχουν ένδειξη για γονιδιακό έλεγχο;

Ένδειξη για γονιδιακό έλεγχο έχουν γυναίκες που νόσησαν και έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό, γυναίκες που νόσησαν σε μικρή ηλικία και υγιείς γυναίκες με βαρύ οικογενειακό ιστορικό. 

Διαβάστε περισσότερα….

 
9. Σε τι ωφελεί ο γονιδιακός έλεγχος; Μήπως απλώς προσθέτει επιπλέον άγχος και αγωνία;

Η ανίχνευση της παθογόνου γονιδιακής μετάλλαξης αποτελεί πολύτιμη πληροφορία. Η γυναίκα διαχειρίζεται την πληροφορία με κάποιον από τους διαθέσιμους τρόπους ώστε να μειώσει δραστικά τον κίνδυνο να απειληθεί η ζωή της. Αν δεν έχει τεκνοποιήσει, προγραμματίζει την δημιουργία οικογένειας σε νεώτερη ηλικία και με την τεχνική της επιλογής ωαρίων δεν κληρονομεί την μετάλλαξη στους απογόνους της. Αν έχει ήδη τεκνοποιήσει, φροντίζει οι απόγονοι, σε κατάλληλη ηλικία, να πληροφορηθούν την πιθανότητα να φέρουν την μετάλλαξη και να μεριμνήσουν  για τον δικό τους έλεγχο. 

 
10. Τι επιλογές υπάρχουν σε περίπτωση που ανιχνευθεί παθογόνος μετάλλαξη;

Σε περίπτωση ανίχνευσης παθογόνου μετάλλαξης, η γυναίκα μπορεί να επιλέξει ανάμεσα σε στρατηγικές μείωσης του κινδύνου να εμφανίσει καρκίνο (προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις) και σε προγράμματα εντατικού προληπτικού ελέγχου. Και οι δύο επιλογές παρουσιάζουν πλεονεκτήματα και μειονεκτήματα. Η τελική απόφαση παίρνεται από την ίδια την γυναίκα και είναι αποτέλεσμα προσμέτρησης πολλών παραγόντων.


   Διαβάστε εδώ περισσότερα ...

 
 
 
 
  Αρχική Συχνές Ερωτήσεις
  Ποιοι είμαστε Νέα - Άρθρα
  Ιατρείο Links
  Υπηρεσίες Επικοινωνία
Κατασκευή Ιστοσελίδων - Istopolis